Definasi Dan Penyakit down Syndrome

APAKAH YANG DIKATAKAN DOWN SYNDROME

     Nama Down Syndrome diambil sempena nama doktor yang berbangsa inggeris Langdon Down, yang menemukan tanda-tanda klinikal penyakit ini pada tahun 1866. Ini dinyatakan bahawa manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, iaitu kromosom terkecil gagal membelah diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).

Down syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah terjadi sejak dalam kandungan. Bayi yang mengalami down syndrome jarang dilahirkan oleh ibu yang berusia di bawah 30 tahun, tetapi risiko akan bertambah setelah ibu mencapai usia di atas 30 tahun. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia 50 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. Risiko terjadinya down syndrome juga lebih tinggi pada ibu yang berusia di bawah 18 tahun.

Masalah seringkali terjadi di berbagai pelusuk dunia, angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8 juta. Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. Contohnya di Amerika Syarikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak dengan kelainan ini. Dalam beberapa kes, terlihat bahawa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan down syndrome adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya down syndrome makin tinggi sesuai dengan usia seseorang wanita itu    

APAKAH YANG MENYEBABKAN SINDROM DOWN

1) Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas semasa mengandung 

     mempunyai risiko yang 

     lebih tinggi untuk melahirkan anak Sindrom Down.

2) 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. 

     Keadaan ini disebabkan oleh "non-dysjunction" kromosom yang 

     terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian 

     sel secara mitos pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan  

      sempurna. 

 3) Di kalangan 5% lagikanak-kanak Sindrom disebabkan oleh  

     mekanisma yang dinamakan "Translocation." Keadaan ini biasanya berlaku oleh     

     pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21.

4) Bilangan kromosom normal iaitu 23 pasang atau,jumlah kesemuanya 46 kromosom. 

     Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu diperingkat umur yang lebih muda.

     Sebahagian kecil Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan "mosaic"

APAKAH FUNGSI-FUNGSI KANAK-KANAK YANG MEMPUNYAI SD

1) Menpunyai bentuk wajah yang unik

2) Sifat pada kepala, muka dan leher

3) sifat pada tangan dan lengan

4) Sifat pada otot

5) Sifat pada bentuk jalan dan percakapan

     Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidung nya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit disudut dalam. Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

 

MASALAH LAIN YANG BERKAITAN DENGAN SINDROM DOWN :

Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali:

1) Masalah Jantung - kerap berlakunya jantung berlubang

2) Masalah Susah Bernafas - kerana terjadinya jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic 

     spell)

3) Masalah Usus - Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia). Biasanya dapat dikesan 

     ketika umur bayi itu 1-2 hari ketika bayi itu sukar untuk menelan airnya

4) Masalah Perubatan Yang Lain - Kanak-kanak ini mengalami Hipotiroidismia kerana 

     mempunyai ketistabilan tulang-tulang kecil

5) Masalah Perkembangan Pembelajaran - Pada peringkat awal pembesaran, mereka  

     mengalami masalah lambat dalam semua perkara seperti belajan dan bercakap. Tetapi 

     mereka lebih kepada bersifat periang.

     Penyakit Sindrom Down juga dipanggil penyakit Mongol. Kanak-kanak yang mengidap penyakit ini akan menyebabkan mereka menjadi lembik dan mengahadapi masalah perkembangan tubuh badan seperti susah untuk merangkak dan berjalan. Mereka boleh diajar secara perlahan tapi janganlah diajar secara paksa kerana mereka masih belum sedia untuk menerimanya. Ibu bapa perlu merujuk kepada pakar pediatrik untuk mendapat bantuan pakar patologi. Janganlah berputus asa serta dapatkan bantuan kaunseling.

Read More

nak tau Genetik atau Baka

 APA ITU GENETIK PADA KITA

       Genetik berasal dari Bahasa Latin yang bererti suku bangsa atau asal usul. Dengan demikian genetik bererti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Menurut sumber lainnya, genetik berasal dari Bahasa Yunani yang bererti melahirkan. Dengan demikian genetik adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme mahupun cabang biologi (suborganisme) seperti virus dan prion (penyakit menular). Dalam bahasa kita yag mudah genetik itu adalah Baka.
     
     Genetik atau baka merupakan bidang sains yang mengkaji fenomena pewarisan dan variasi dalam kesemua makhluk hidup samada manusia mahupun bakteria. Istilah "genetik" pertama kali diperkenalkan oleh pakar genetik British William Bateson. Beliau juga bertanggungjawab dalam memperkembangkan penemuan kajian Gregor Mendel. Dalam organisma hidup, maklumat genetik disimpan dalam kromosom yang dibentuk daripada molekul DNA dan sejenis protein yang dikenali sebagai histon. Maklumat genetik perlu berinteraksi bersama faktor luaran yang lain seperti permakanan dan persekitaran untuk menentukan faktor fizikal dan perlakuan organisma secara keseluruhan.
     
     Genetik didefinasikan sebagai disiplin biologi, sains gen yang melibatkan keturunan dan kepelbagaian dalam individu hidup. Genetik berkait rapat dengan susunan molekul dan perbezaannya di cell, kromosom yang mana didapati daripada keturunan sebelumnya dan perubahan berdasarkan beberapa faktor termasuk populasi, gaya hidup dan sebagainya. Mengubah sesuatu genetik bukan satu proses yang mudah. Proses ini mengambil masa yang sangat lama. Mungkin boleh diubah untuk generasi akan datang dengan bermula daripada sekarang. Pemakanan yang betul dan aktiviti yang seimbang perlu diterapkan dalam generasi kini untuk kepentingan generasi akan datang.

Genetik/Penyakit Genetik Yang Biasa Kita Dengar ialah:
1) Tinggi atau rendah seseorang
2) Hitam atau putih seseorang itu
3) Penyakit seperti- jantung, darah tinggi, kencing manis, barah dll
4) Saiz badan seseorang itu
5) Rupa paras seseorang
6) Kegemaran atau kesukaan seperti (minat bermain bola)
7) IQ
8) Kesuburan dan kecacatan
9) gangguan mental juga diambil kira 

      Tidak semua genetik di atas akan diwarisi genetik yang akan datang. Ada genetik yang memang ada pada diri seseorang itu ataupun secara spontan. Ada yang genetik lebih kepada lelaki dan ada juga lebih kepada perempuan. Ini diambil kira genetik siapa yang paling kuat. Elemen-elemen genetik atau baka, adalah dua perkara penting yang meyumbang ciri seseorang itu. secara amnya genetik adalah bergantung sifat-sifat biologi dari nenek moyang yang diwarisi oleh anak cucu. Adanya kepesatan teknologi ilmu genetik sains-sains moden, sifat yang ada pada manusia dibentuk oleh faktor baka dan pentarbiyahan (Nature dan Nurture).

Read More